Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


Komórki nie powodują raka

6 grudnia 2006, 12:47

Telefony komórkowe nie wpływają na ryzyko zachorowania na raka. Takie są wyniki najdłuższych i zakrojonych na najszerszą skalę 21-letnich duńskich badań.


Pora poczęcia wpływa na osiągnięcia szkolne

9 maja 2007, 09:58

Pora roku czy miesiąc, podczas których poczęło się dziecko, wpływają na jego osiągnięcia szkolne.


© PiccoloNameklicencja: GNU FDL

Antybiotyk na fobię społeczną

23 października 2007, 09:35

Australijscy naukowcy twierdzą, że wykorzystywany do leczenia gruźlicy donosowy spray z antybiotykiem może także pomóc ludziom w przezwyciężeniu lęku przed wystąpieniami i publicznymi.


Zrozumieć zapach mężczyzny

18 lutego 2008, 08:21

Androstadienon jest jednym z wielu męskich hormonów płciowych. Jego obecność wykryto w pocie, krwi oraz nasieniu. Choć jego rola z punkt widzenia męskiej fizjologii jest znikoma, dokonano ciekawego odkrycia związanego z tą substancją. Stwierdzono bowiem, że zaledwie jeden gen decyduje o tym, czy odczuwamy zapach andostadienonu jako przyjemny, czy odpychający. Inne osoby mogą nie poczuć tego zapachu w ogóle.


Gruchot, a taki cenny

12 czerwca 2008, 10:38

Dlaczego rozstanie ze swoją własnością, nawet jeśli jest to wiekowy i mocno podniszczony przedmiot, bywa tak bardzo bolesne? Czemu stary dom jest tak cenny, mimo że nadaje się do kapitalnego remontu? By odpowiedzieć na to pytanie, psycholodzy zbadali za pomocą rezonansu magnetycznego mózgi osób doświadczających efektu darowizny (Neuron).


Przyjmujesz statyny? Uważaj na mięśnie!

26 września 2008, 08:54

Statyny, leki używane głównie do regulowania poziomu cholesterolu we krwi, mogą upośledzać regenerację mięśni. O odkryciu informuje Amerykańskie Stowarzyszenie Fizjologiczne.


Synestezja jak pocieractwo

19 grudnia 2008, 11:56

Czy dla kogoś dotykanie dżinsu może być źródłem depresji, obrzydzenia czy bezwartościowości, a styczność ze sztruksem powodem do zakłopotania? Tak, jeśli jest się jedną z dwóch na świecie osób, które doświadczają nieznanej dotąd nauce formy synestezji dotykowo-emocjonalnej.


I po swędzeniu

7 kwietnia 2009, 08:30

Z autopsji wszyscy wiemy, że drapanie szybko usuwa nieprzyjemny świąd. Do tej pory jednak nie wiedziano, jaki mechanizm fizjologiczny leży u podłoża tego zjawiska. Okazuje się, że skrobanie blokuje aktywność części neuronów rdzenia kręgowego, które odpowiadają za przewodzenie wrażeń do mózgu. Zjawisko to występuje jedynie podczas swędzenia, drapanie przy innej okazji nie przynosi podobnych rezultatów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy